癌症長年位居國人十大死因之首，衛福部2024年5月起將19種癌症的次世代基因定序檢測(NGS)納入健保給付，其中包括14類實體腫瘤和5類血液腫瘤，可透過單基因檢測或NGS協助挑選合適的標靶藥物，又因檢測方法、基因位點多寡及病人需求等差異，採取健保定額給付、民眾自付差額方式。

接軌癌症精準治療：次世代基因定序檢測

基因檢測在癌症病人的精準治療上扮演著重要角色，特別是針對特定基因變異的治療，次世代基因定序檢測（NGS）更是病患爭取存活期的重要關鍵。臺中慈濟醫院血液腫瘤科主任李典錕表示，透過次世代基因定序，可以讓一些特定基因造成的癌症或疾病獲得更適合的治療方式。

李典錕以肺癌為例，在國內肺癌病患中，約有一半是因EGFR基因造成體細胞突變造成。不過，醫生卻無法從臨床診斷上的X光、電腦斷層或病理切片判斷是否由EGFR突變引起。如果是由EGFR引起的肺腺癌用特定的標靶治療，副作用會比傳統化療小很多；反之，若非EGFR突變引起的肺腺癌，用傳統的化療較有效果。

至於血液腫瘤，次世代基因定序檢測結果有助於規劃是否適合骨髓移植等後續治療計畫，與基因檢測相關之5大類血液腫瘤包含：急性骨髓性白血病(AML)、高風險之骨髓分化不良症狀群(MDS)、急性淋巴芽細胞白血病(B-ALL及T-ALL)等3癌；另B細胞淋巴癌(BCL)及T或NK細胞血癌與淋巴癌(NKTL)則規劃採單基因檢測，相關醫學會已提出申請。

其實，白血病是人類各種惡性疾患中，病程發展最快速，治療最複雜多變者。根據統計，急性骨髓性白血病(AML)出現在幼兒的機率大於成人，但老人為另一波發生率高峰，患者部分往往是由於基因突變，或是不明原因造成。可能與以下危險因子有相關，如外在環境化學藥劑/放射線暴露，甚至是遺傳或基因突變，而患有其他血液疾病，如骨髓化生不良症候群(MDS)，也可能轉化成急性骨髓性白血病。

急性白血病就是民眾印象中的「血癌」，無論是淋巴性或骨髓性，因為它進展快且對正常造血功能影響較大，患者常會有疲倦、發燒感染、貧血及出血等症狀，通常須盡快治療，過去主要治療方式為化學治療。

不過，若是能透過次世代基因定序檢測了解患者基因圖譜，並有效評估治療風險。舉例來說，急性白血病過去因無法判斷病患的基因型，患者只要較年輕，多半會進行高劑量化學治療。不過，部分基因型的急性骨髓性白血病，除了化療治療效果不彰，亦可能產生併發症風險。

隨著醫學進展，現在能依據基因變異、風險高低，規劃最適合患者的治療方式，避免不必要的治療，讓治療更加精準、增加病人存活率並延長存活期。目前國內可執行CAR-T細胞療法的醫療院所共有七間，分別是台大醫院、林口長庚、中國醫藥附設醫院、台中榮民總醫院、高雄醫學大學附設中和紀念醫院和花蓮慈濟醫院。

癌症細胞治療里程碑：CAR-T

李典錕表示，CAR-T治療是目前B細胞急性淋巴性白血病最新穎的治療，也是癌症細胞治療重要的里程碑，成功的利用病人自身的免疫細胞，經過基因改造，產生強大的免疫力，摧毀體內的癌細胞。

除了目前通過的急性淋巴性白血病(ALL)及惡性淋巴癌(DLBCL)之外，醫界正積極研發下一代的CAR-T以改善副作用，並開發其他的適應症。

目前CAR-T研發重點多著重於血液腫瘤癌症，實體腫瘤的癌症目前還有許多挑戰待克服。而免疫細胞治療方式千變萬化，除了CAR-T外，還有以病毒抗原刺激培養免疫細胞，再應用在造血幹細胞移植後病毒活化的併發症控制，甚至是控制與病毒相關的癌症。

「其實每個人這輩子都有可能會遇到癌症，得到癌症的機率大概有50%，意即有一半的人一輩子不會得到癌症，但有一半的人會得到一個以上的癌症，甚至有人會得到三、四個癌症...」李典錕說道，如果遇到了也不要擔心害怕，現今有越來越多新療法和藥物，醫生都會給予最佳治療建議和規劃。

李典錕

血液腫瘤科主任

總覽

專家觀點

癌症變成慢性病不是夢 合併治療多管齊下強化免疫力

隨著藥物日新月異發展，現在也有新的藥物，化療慢慢退居配角。過去乳癌第四期都是以化療為主，現在也有新的藥物和新技術可取代，化療已經不再是治療主要角色。

細胞療法雖非第一線治療 治療效果令人期待

免疫細胞治療的蓬勃發展仍是現在進行式，在眾多臨床醫師投入研究後，正逐漸累積成功案例，為癌症治療寫下新篇章，未來病患可選擇的治療方式更精準、多元且個人化。

NGS次世代基因定序檢測、CAR-T 療法 帶給病患新生機

基因檢測在癌症病人的精準治療上扮演著重要角色，特別是針對特定基因變異的治療，次世代基因定序檢測（NGS）更是病患爭取存活期的重要關鍵。

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